TRINCHERA A LA COMUNICACIÓN

Todo el mundo necesita comunicarse para expresar deseos, inquietudes, preocupaciones, agradecimientos o simplemente por el hecho de relacionarnos.Resultado de imagen de comunicarse

El problema viene cuando las personas que, al igual que yo, requerimos ayuda para llevar a cabo ciertas tareas físicas y la habilidad en tu comunicación verbal se va viendo afectada por una enfermedad degenerativa.

Resultado de imagen de comunicarseA la hora de trasladar un mensaje a los demás o de que éstos interpreten aquellos que les mandas suponen una enorme ventaja para enfrentar lasResultado de imagen de comunicarse  dificultades o directamente para evitarlas, y por qué no decirlo, la punzada de alegría cuando consigues que te entiendan tus palabras a la primera es inevitable, como también lo es que aparezca la impotencia cuando no alcanzas ese objetivo que parece tan sencillo dando lugar a “cortocircuitos”. Incluso, se une el desánimo que le produce el hecho de haberlo intentado alguna vez, no haberlo conseguido por falta de habilidad, y haber generado el pensamiento de que ese esfuerzo es inútil.

Son muchos los momentos en los que un@ mism@ se pone una valla que los demás no van a poder superar. Nadie dice que sea fácil hablar con los demás, especialmente si son personas poco dadas a escuchar pacientemente

Por supuesto, no voy a obviar que se debe tener la intención de encontrar el momento oportuno o el valor suficiente para comunicarse, pues mi enfermedad, Ataxia de Friedreich,  dificulta coordinar los músculos que permiten expulsar el aire con la suficiente fuerza como para que vibren las cuerdas vocales con la musculatura más externa (lengua, carrillos, labios…).

Los barcos usan el código morse para comunicarse entre ellos, los aviones tienen sus palabras específicas al igual que sucede en otros ámbitos.

Hay que buscar “mañas” para hacerse entender porque las palabras son necesarias para poder comprendernos entre nosotros y expresar lo que sentimos o pensamos.

AGLUTINAR PARA AUNAR ESFUERZOS

Ante las enfermedades raras no se puede mirar para otro lado.

Los datos de la OMS indican que existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el mundo.

Resultado de imagen de uno entre un millonSe llaman raras debido a su baja incidencia en el total de la población. Se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a cinco individuos cada diez mil habitantes o menos.

En España hay unos 12 millones de personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente ellos o alguno de sus familiares

En torno al 80% de estas patologías tienen una base genética, es decir, que están causadas por una o varias mutaciones en el ADN.

Queda claro que son miles las patologías poco frecuentes que existen y la mayoría aún no tiene cura, como la mía, ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y al periférico.

Resultado de imagen de todos para unoLas Enfermedades Raras tienen características comunes, pero también diversas en términos particulares. Por eso es necesario aglutinarlas para aunar esfuerzos.

El mayor desafío que presentan estas cuestiones es interesar al mundo académico, de la tecnología, de la ciencia, a la investigación, para que permitan ver cómo, de qué manera, echar más luz sobre estas cuestiones.

La estabilidad económica durante varios años ha permitido que los científicos puedan centrarse en su trabajo sin la preocupación constante de obtener financiación.

0BLa colaboración con grupos europeos líderes en ataxia de Friedreich posibilita conocer de primera mano los avances en las investigaciones y compartir información y recursos que han beneficiado los proyectos de cada grupo.

¿MÁS CERCA DE UN TRATAMIENTO EFECTIVO?

¿Estamos más cerca de un tratamiento efectivo para la Ataxia  de Friedreich?

Cuando se identificó el gen no se tenía ninguna idea de cuál podría ser su función y que ahora ya se está evaluando el efecto terapéutico de un número importante de moléculas, así que parece que sí 🙂

Resultado de imagen de nanoparticulas medicinaPero también es cierto, que a pesar de los años de investigación todavía no se ha conseguido un tratamiento que sea realmente eficaz. No es nada fácil el tratamiento de las enfermedades genéticas, pero está claro que hoy conocemos qué les ocurre a las células sin frataxina y por lo tanto, se está en disposición de poder desarrollar estrategias que sean realmente útiles para el tratamiento de esta enfermedad.

Resultado de imagen de nanoparticulas medicinaLas diferentes estrategias de terapia génica para el reemplazamiento de la proteína frataxina están siendo muy prometedoras. En este campo de trabajo hay dos grupos españoles, el de Javier Díaz-Nido en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa en Madrid, que trabaja en la generación de vectores virales modificados, y el de Ernest Giralt del Instituto de Investigación Biomédica en Barcelona, centrado en el diseño de nanopartículas. Ambos grupos intentan obtener sistemas eficientes para la transferencia del gen de la frataxina.

Resultado de imagen de nanoparticulas medicinaPor otra parte, también continúa la investigación en el descubrimiento de nuevos fármacos con posible efecto terapéutico utilizando plataformas que permiten el ensayo de miles de compuestos químicos. Así, tanto los modelos animales sencillos como los generados en Drosophila pueden ser muy útiles en esta búsqueda.

¿HACIA DÓNDE SE DIRIGEN LAS INVESTIGACIONES EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH?

 El objetivo es obtener tratamientos que sean efectivos, por supuesto.

Eso es lo que tienen todos los investigadores en mente, aunque hagan una investigación más básica, pero que es necesaria para llegar a dicha meta.

Hay aspectos menos estudiados en la ataxia de Friedreich, como la homeostasis del calcio y la dinámica mitocondrial, los procesos inflamatorios y la posible participación de otros metales, además del hierro, en los mecanismos patológicos de esta enfermedad.CA 2

CA 3Se están generando nuevos modelos en ratón en los que la expresión del gen de frataxina se inhiba y posteriormente se active en diferentes momentos del desarrollo de la enfermedad. Esto permitirá estudiar si es posible revertir los diferentes síntomas y en qué estadios de la enfermedad.

También se están llevando a cabo varios estudios centrados en los tejidos más afectados en la ataxia de Friedriech.

Resultado de imagen de ganglio dorsalUno de ellos es el ganglio dorsal, de hecho es el primero en el que se detecta la neurodegeneración, con especial atención en las neuronas propioceptivas que son las más dañadas. Resultado de imagen de ganglio dorsal

Otro tejido afectado es el cardiaco, cuya alteración es la causa más frecuente de mortalidad, y cuyo estudio está avanzando con la utilización de modelos en cardiomiocitos.CA 1

YA HAN PASADO CASI 20 AÑOS DESDE QUE SE DESCUBRIERON LAS CAUSAS GENÉTICAS DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH

Desde que en 1996 se identificó el gen responsable de la ataxia de Friedreich, uno de los aspectos en los que se ha trabajado más intensamente ha sido conocer la función de dicho gen y cómo las mutaciones afectan a la misma. Esto es esencial para comprender el porqué de las alteraciones fisiopatológicas en los pacientes y poder abordar estrategias terapéuticas que resulten realmente eficaces.

Los modelos desarrollados en organismos de experimentación han contribuido de forma significativa a descifrar la función de la frataxina. Los primeros datos fueron proporcionados por la levadura: mutantes de levadura deficientes en frataxina mostraban una gran acumulación de hierro en el interior de la mitocondria. Ello permitió proponer la primera hipótesis de que frataxina podría ser un posible regulador de la cantidad de hierro mitocondrial.

Desde entonces hasta ahora, se ha visto que frataxina participa en diferentes procesos celulares y se han ido proponiendo diferentes funciones para esta proteína, todas ellas relacionadas fundamentalmente con la biología de la mitocondria. Sin embargo, a pesar de todos estos años de trabajo, el papel de frataxina en la célula todavía no está del todo claro. En cualquier caso, se sabe que su deficiencia produce varias alteraciones bioquímicas que afectan a la biogénesis de los centros hierro-azufre, y con ello a las proteínas que requieren de tales centros para su actividad como la aconitasa y las proteínas pertenecientes a los complejos de la cadena respiratoria. El déficit de frataxina hace que las células sean muy sensibles frente a la acción de agentes oxidantes.

El avance en el conocimiento del papel de frataxina ha permitido que se hayan llevado a cabo diferentes ensayos clínicos utilizando fármacos que actuasen contrarrestando los efectos de la deficiencia de esta proteína. El estrés oxidativo ha sido una de las dianas de actuación más importante, y se ha valorado la eficacia de varios compuestos con efecto antioxidante, como son el coenzima Q, la idebenona o la vitamina E. No obstante, no hay un consenso suficientemente claro respecto a la eficacia de tales compuestos en el trastorno neurológico de los pacientes. Otra diana ha sido la acumulación de hierro en la mitocondria, sobre la que se ha actuado utilizando quelantes para este metal como la deferoxamina y la deferiprona. Ambos compuestos se han retirado de los ensayos clínicos debido a los resultados contradictorios obtenidos y por el efecto que tienen sobre la enzima aconitasa, pues hacen disminuir su actividad.

Otro avance en la ataxia de Friedriech ha sido conocer cómo afecta la mutación en la expresión del gen que codifica para frataxina. La síntesis de frataxina está seriamente comprometida en los pacientes, dado que las expansiones GAA dificultan la transcripción del gen, obteniéndose unos niveles de proteína entre un 5 y un 30% del nivel normal. Actualmente se cree que la principal causa es la mayor compactación de la cromatina en las regiones próximas a la expansión GAA, provocada por dicha expansión. Esto implica que el gen no puede expresarse al nivel que lo hace en situaciones normales. Estos resultados han dado paso a la utilización de compuestos, como los inhibidores de las enzimas deacetilasas de histonas, que modifican la conformación de la cromatina propiciando la expresión génica y con ello el aumento de los niveles de frataxina.

LA OBTENCIÓN DE LA RECOMENDACIÓN SUPONE LA VISIBILIDAD DE UNA CALIDAD EXTERNA RECONOCIBLE

i 1    El Ministerio de Ciencia e Innovación, a través del Instituto de Salud Carlos III, ha asumido el compromiso de la participación de España en el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Esta es una iniciativa promovida por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos y por la Comisión Europea para desarrollar hasta 2020 nuevas herramientas diagnósticas para todas las enfermedades raras y encontrar tratamiento para 200 de ellas.i 4 España ha sido el primer país europeo que ha suscrito este compromiso tras el acuerdo inicial alcanzando entre la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

El ISCIII, al sumarse al consorcio, aprobó tres proyectos en una convocatoria específica y, posteriormente, ha añadido todos los proyectos de enfermedades raras aprobados y financiados a través de la convocatoria de ayudas de la Acción Estratégica en Salud.

i 2A mediados del año 2015 el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) lanzó un sello de calidad que avala la eficacia de infraestructuras de todo tipo que promuevan el cumplimiento de los dos principales objetivos del Consorcio: la cooperación y el avance de tratamientos y biomarcadores diagnósticos en enfermedades poco frecuentes.

i 3El Consocio persigue identificar aquellos recursos, infraestructuras y plataformas que acrediten, de manera fehaciente, que están contribuyendo a los objetivos de este Consorcio por medio de guías, registros, biobancos, plataformas de buenas prácticas, etc. que permitan apoyar a los investigadores en su labor.

Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII que tiene un proyecto en el IRDiC, explica que: “Hoy en día, uno de los problemas que existen en este campo, es el manejo de miles de datos procedentes de la aplicación de las diferentes tecnologías existentes en el campo de la investigación molecular. A eso, se suma el continuo progreso en la digitalización de la información clínica y de los depósitos de muestras, lo que empieza a convertirse en un gigantesco puzle difícil de manejar”.

LA CONTRIBUCIÓN DE VARIANTES RARAS

 x 2 Explorar la contribución de las variantes genéticas raras a las enfermedades humanas y sus factores de riesgo ha sido un proyecto que ha hecho nuevas e importantes aportaciones hacia la descripción del papel de los cambios en el ADN que se realizan en, relativamente, pocas personas en una población, en una amplia gama de escenarios de enfermedades y rasgos humanos.

x 3Ha demostrado que el valor de la secuenciación de unos pocos miles de personas es alto para enfermedades raras muy penetrantes, pero para patologías y rasgos complejos se necesitan muestras de mucho mayor tamaño en futuros estudios. Los datos y resultados producidos por este proyecto serán fundamentales para estos esfuerzos futuros.

x 1Este proyecto ha aumentado la resolución de los descubrimientos genéticos. Se ha habilitado el acceso a un conjunto mucho más denso de variantes dentro del genoma que puede emplearse para refinar el entendimiento del efecto genético en rasgos fenotípicos.

En estudios anteriores, sólo se pudieron analizar variantes raras con grandes efectos o variantes comunes, que por lo general sólo tienen efectos pequeños. Ahora se ha logrado explorar una mayor parte del espectro de variaciones entre muy raras y comunes.

INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

Sus objetivos y funciones se encuadran en los siguientes planes de acción:

Plan de acción en Investigación:

  • Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
  • Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
  • Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
  • Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras.
  • Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
  • Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.

Plan de acción en el marco técnico-asistencial:

  • Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas.
  • Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  • Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros órganos de la Administración sanitaria.
  • Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
  • Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

Orden SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

ÓrganoMINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO
Publicado en BOE núm. 273 de 14 de Noviembre de 2003

Vigencia desde15 de Noviembre de 2003

SISTEMAS DE INFORMACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

ORDEN 571/2015, de 9 de junio, del Consejero de Sanidad, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) y se establece el procedimiento de comunicación, por parte de los centros y profesionales sanitarios, para su inclusión en el SIERMA.

Boletín Oficial de la Comunidad de Madrid – Núm 143

jueves, 18/06/2015

Decreto 223/2015, de 16 de septiembre, por el que se establecen los criterios de gestión y funcionamiento del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (BORM de 18 de septiembre de 2015).

El Decreto 223/2015tiene por objeto establecer los criterios de gestión y funcionamiento del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia.

El SIER-RM se configura como una base de datos o registro de base poblacional de personas afectadas por enfermedades raras, residentes en la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, a partir de la integración de datos clínicos, epidemiológicos, sociosanitarios y administrativos.

ORDEN FORAL 69/2013, de 19 de junio, de la Consejera de Salud, por la que se crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra y se crea el fichero de datos de carácter personal correspondiente.

ÓrganoDEPARTAMENTO DE SALUD

Publicado en BON núm. 130 de 09 de Julio de 2013

Vigencia desde10 de Julio de 2013

Orden de 19 de febrero de 2013, del Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras y el Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Aragón.

ÓrganoDEPARTAMENTO DE SANIDAD, BIENESTAR SOCIAL Y FAMILIA

Publicado en BOA núm. 53 de 15 de Marzo de 2013

Vigencia desde16 de Marzo de 2013

Decreto 473/2013, de 30 de diciembre, de creación y funcionamiento del Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi.

Órgano DEPARTAMENTO DE SALUD

Publicado en BOPV núm. 11 de 17 de Enero de 2014

Vigencia desde18 de Enero de 2014

Orden de 22/09/2010, de la Consejería de Salud y Bienestar Social, por la que se crea el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha.

ÓrganoCONSEJERIA DE SALUD Y BIENESTAR SOCIAL
Publicado en DOCM núm. 189 de 29 de Septiembre de 2010
Vigencia desde30 de Septiembre de 2010.

ACERO & TEMPLANZA

TRAGAR SALIVA 2 TRAGAR SALIVA¿Qué son las enfermedades raras?

Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y, en ocasiones, potencialmente mortales.

Son invalidantes, la calidad de vida de los afectados, con frecuencia, se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia. No existe cura efectiva.

 Resultado de imagen de ojos llorosos

La templanza para asimilar que tu enfermedad está en esa lista no viene «de serie» TRAGAR SALIVA 3

TRAGAR SALIVA 5TRAGAR SALIVA 4Es fundamental el apoyo de tus seres queridos.

Hay personas que están hechas de acero, de acero inolvidable. Que son una especie de salvavidas. Con ellos al lado, nada duele tanto. Y, aunque pongan tu vida patas arriba y eso te incomode, si se van, permanecen como huella indeleble en nuestros recuerdos.

TRAGAR SALIVA 6 TRAGAR SALIVA 10

Hay experiencias que cambian tu vida. TRAGAR SALIVA 9

Llegan por casualidad, tal vez para siempre. Te abren los ojos, te hacen ver lo que duele, lo que puede llegar a doler y lo que tiene un significado maravilloso. Te hacen parar, respirar y valorar. TRAGAR SALIVA 7Valorar lo que realmente importa. Los detalles, los pequeños placeres que se aguardan en cada instante y continúas buscando a pesar de tus fracasos. Los pequeños detalles se convierten en algo tan importante…

A pesar de las adversidades, podrás aprovechar estas situaciones para realizar otras actividades que también pueden ser útiles.