La ataxia de Friedreich es una enfermedad poco conocida, lo sé. Que es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y al periférico, lo sé, que un porcentaje importante de los pacientes tiene también problemas cardiacos, en concreto, que desarrollan una miocardiopatía hipertrófica y en un menor número de casos presentan diabetes mellitus, también lo sé. Todo eso lo sé, por los médicos, sus informes y comentarios, a veces duros y fríos.
Sobre sus efectos, de amplia variabilidad entre quienes la padecen, que afectan de forma progresiva a mi calidad de vida, no son necesarias las intensas explicaciones acerca de cuáles son sus principales características. En ese campo, me enfrento a numerosas dificultades diarias y que sé, no sólo porque me hallan avisado con antelación, sino porque «están ahí”, lo vivo en primera persona.
No obstante, hay que estar informad@.
Esta enfermedad está causada por la deficiencia de una proteína conocida como frataxina, que afecta a la mielina, la sustancia blanca que recubre los nervios, e impiden que pueda conducir correctamente los mensajes a través del sistema nervioso central.
Aunque cuando lees que “La investigación en ataxia de Friedreich se dirige hacia la obtención de tratamientos efectivos” se te abren los ojos. Actualmente, hay varias moléculas en fase de ensayo clínico que actúan mejorando la función de las mitocondrias y reduciendo el estrés oxidativo que se produce por la falta de frataxina. También se están probando compuestos que aumentan la síntesis de frataxina o que inhiben su degradación, de forma que la menor cantidad de frataxina sintetizada en los pacientes dure más tiempo. Algunos de estos compuestos están en fases preclínicas, pero hay otros que han alcanzado fases avanzadas del ensayo clinico
Toque diferente 