Ya en 2012 unos estudiantes de medicina de la Escuela Johns Hopkins, guiados por expertos en ingeniería biomédica y de ciencia informática, crearon una página web para ayudar a determinar enfermedades basándose en los síntomas que ingresases en el sistema. Esta aplicación permitía al usuario discernir entre varias enfermedades al ingresar determinados síntomas y recibir un diagnóstico instantáneo clasificando las condiciones médicas más probables y ofrece sugerencias para el tratamiento sobre la base de datos de los pacientes totales.
En ese momento se pretendía que en el futuro los pacientes puedan ayudarse a través de la adición de más datos.
Ahora en 2017, los investigadores del Departamento de Ciencias Médicas Básicas y del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL han desarrollado una aplicación web gratuita ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, a través de un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas. Los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80 por ciento permitiendo al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.
El siguiente paso en la investigación es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad del programa. La mayoría de las enfermedades raras documentadas tienen un origen genético y, debido a su baja frecuencia, es difícil un primer diagnóstico.
Toque diferente 
Cada día van avanzando un poco más y con las pruebas genéticas sacan mucha información.
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