LA CONTRIBUCIÓN DE VARIANTES RARAS

  Explorar la contribución de las variantes genéticas raras a las enfermedades humanas y sus factores de riesgo ha sido un proyecto que ha hecho nuevas e importantes aportaciones hacia la descripción del papel de los cambios en el ADN que se realizan en, relativamente, pocas personas en una población, en una amplia gama de escenarios de enfermedades y rasgos humanos.

Ha demostrado que el valor de la secuenciación de unos pocos miles de personas es alto para enfermedades raras muy penetrantes, pero para patologías y rasgos complejos se necesitan muestras de mucho mayor tamaño en futuros estudios. Los datos y resultados producidos por este proyecto serán fundamentales para estos esfuerzos futuros.

Este proyecto ha aumentado la resolución de los descubrimientos genéticos. Se ha habilitado el acceso a un conjunto mucho más denso de variantes dentro del genoma que puede emplearse para refinar el entendimiento del efecto genético en rasgos fenotípicos.

En estudios anteriores, sólo se pudieron analizar variantes raras con grandes efectos o variantes comunes, que por lo general sólo tienen efectos pequeños. Ahora se ha logrado explorar una mayor parte del espectro de variaciones entre muy raras y comunes.

INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

Sus objetivos y funciones se encuadran en los siguientes planes de acción:

Plan de acción en Investigación:

• Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
• Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
• Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
• Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras.
• Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
• Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.

Plan de acción en el marco técnico-asistencial:

• Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas.
• Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
• Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros órganos de la Administración sanitaria.
• Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
• Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

Orden SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

ÓrganoMINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO

Publicado en BOE núm. 273 de 14 de Noviembre de 2003

Vigencia desde15 de Noviembre de 2003

SISTEMAS DE INFORMACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

ORDEN 571/2015, de 9 de junio, del Consejero de Sanidad, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) y se establece el procedimiento de comunicación, por parte de los centros y profesionales sanitarios, para su inclusión en el SIERMA.

Boletín Oficial de la Comunidad de Madrid – Núm 143

jueves, 18/06/2015

Decreto 223/2015, de 16 de septiembre, por el que se establecen los criterios de gestión y funcionamiento del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (BORM de 18 de septiembre de 2015).

El Decreto 223/2015tiene por objeto establecer los criterios de gestión y funcionamiento del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia.

El SIER-RM se configura como una base de datos o registro de base poblacional de personas afectadas por enfermedades raras, residentes en la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, a partir de la integración de datos clínicos, epidemiológicos, sociosanitarios y administrativos.

ORDEN FORAL 69/2013, de 19 de junio, de la Consejera de Salud, por la que se crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra y se crea el fichero de datos de carácter personal correspondiente.

ÓrganoDEPARTAMENTO DE SALUD

Publicado en BON núm. 130 de 09 de Julio de 2013

Vigencia desde10 de Julio de 2013

Orden de 19 de febrero de 2013, del Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras y el Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Aragón.

ÓrganoDEPARTAMENTO DE SANIDAD, BIENESTAR SOCIAL Y FAMILIA

Publicado en BOA núm. 53 de 15 de Marzo de 2013

Vigencia desde16 de Marzo de 2013

Decreto 473/2013, de 30 de diciembre, de creación y funcionamiento del Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi.

Órgano DEPARTAMENTO DE SALUD

Publicado en BOPV núm. 11 de 17 de Enero de 2014

Vigencia desde18 de Enero de 2014

Orden de 22/09/2010, de la Consejería de Salud y Bienestar Social, por la que se crea el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha.

ÓrganoCONSEJERIA DE SALUD Y BIENESTAR SOCIAL

Publicado en DOCM núm. 189 de 29 de Septiembre de 2010

Vigencia desde30 de Septiembre de 2010.

ESQUÍ NAUTICO ADAPTADO

Si te gustan como a mí las emociones fuertes y además quieres experimentar nuevas sensaciones realizando una actividad alternativa donde descargar un poco de adrenalina y pasarlo fenomenal, hacer esquí acuático es una las actividades que mejor se adaptan a tí.

Toma de contacto con el esquí náutico en una tabla especialmente diseñada para personas con diferentes tipos de discapacidad.

 

En función de tu autonomía dependerá el equipo que necesites, material específico, monitores, etc.

😉

RESISTENCIA NO ES LO MISMO QUE RESILIENCIA

 

¨Cuando mi sufrimiento se incrementó, pronto me di cuenta de que había dos maneras con las que podía responder a la situación: reaccionar con amargura o transformar el sufrimiento en una fuerza creativa. Elegí esta última”.

(Martin Luther King)

Mientras la resistencia hace referencia a un aguante estoico y a una fortaleza algo pasiva, la resiliencia es la capacidad de las personas para sobreponerse al dolor  y a situaciones adversas de la vida, en muchas ocasiones, bastante extremas.

La resiliencia transciende toda esa resistencia, es la capacidad humana de asumir con flexibilidad situaciones límite y sobreponerse a ellas. Es  la capacidad que tiene una persona de recuperarse de situaciones difíciles y además conseguir salir fortalecidos, desarrollando recursos que se encontraban latentes y que el individuo desconocía hasta ese momento.

“No es la especie más fuerte la que sobrevive, ni la más inteligente, sino la más receptiva al cambio”

(Charles Darwin)

Y si hasta un simple material elástico puede absorber y almacenar energía de deformación, ¿por qué tú no?

Lejos de adoptar una actitud derrotista o asumir la etiqueta de víctimas que la sociedad impone, para superar cualquier dificultad o condición difícil es esencial disponer de una actitud positiva y mantener la entereza dándote fuerzas para ser valiente consiguiendo salir fortalecidos del proceso.

«Muchas veces triunfar no significa llegar en primer lugar o ser el mejor en lo que se hace, significa el logro de cambiar uno mismo cada vez que se enfrenta la adversidad, para no terminar derrotado por el destino»

«Porque la vida no nos pide llegar en primer lugar siempre, lo que nos pide es no rendirnos nunca»

(Óscar Chapital)

Para lograr edificar esa capacidad instintiva es fundamental la fuerza de voluntad.

VOLUNTAS / VOLUNTATIS

Hay una fuerza motriz más poderosa que el vapor, la electricidad y la energía atómica: la voluntad.

(Albert Einstein)

Etimológicamente la palabra voluntad procede del latín voluntas / voluntatis, que significa querer.

No te inclines ante la adversidad; más bien oponte audazmente a ella, tanto cuanto tu suerte te lo permita.

(Virgilio)

Todo comienza por un deseo. Has de saber lo que quieres para preparar la voluntad hacia la lucha, teniendo tus objetivos claros y bien delimitados. Porque no va a ser nada fácil, y lo sabes

Por supuesto, no todo es color de rosa.

Para realizarlo no basta con anhelarlo sino que ese deseo tiene que transformarse en algo que realmente quieres.

Es preciso saber lo que se quiere, hay que tener el valor de decirlo y, cuando se dice, es menester tener el coraje de realizarlo

(Georges Clemenceau)

Cuando la motivación e ilusión adquieren la fuerza y vigor, tienes los dos ingredientes más importantes que te empujan a “caminar” hacia adelante a pesar de las dificultades porque los resultados de lo que vas consiguiendo no vienen por sí solos.

Vivimos en un mundo lleno de decisiones, un escenario de posibilidades en el que tienes que elegir alguna de ellas y, al hacerlo, renunciamos a otras. Claro que no es un mundo justo, Hay personas que pueden elegir más, y personas que pueden elegir menos, al vivir con una situación menos favorable o limitaciones físicas que vienen dadas por el contexto de alguna enfermedad rara, como la ataxia de Friedreich. Pero también es verdad que todas las personas, absolutamente todas, acumulamos ideas prefijadas a las que no queremos renunciar y finalmente, muy pocas aspiraciones.

Todo el mundo aspira a la vida dichosa, pero nadie sabe en qué consiste

(Seneca)

C`EST LA VIE

Tengo una enfermedad rara, degenerativa, es decir, con el tiempo me irá limitando más y más… Así que podría justificarme con excusas de que tengo demasiadas razones para no cambiar, ser una de esas personas que esperan a que las cosas sucedan, no hacen lo que desean ni persiguen lo que quieren.

Indira Gandhi dijo: “Es un privilegio haber vivido una vida difícil”

Yo prefiero decir que el privilegio es saber aceptar y adaptarse a vivir con dificultades a pesar de que habías imaginado las cosas distintas. En la vida real, pueden surgir situaciones inesperadas que lo cambian todo. Y no es cuestión de que sea justo o injusto. Las cosas pasan y hay que saber adaptarse.

Cuando aceptas las cosas tal y como son comienza a producirse la aceptación de lo que nos viene dado por la vida. En muchas situaciones no queda más remedio que aceptar lo que ya no forma parte de tu control, que no puedes hacer nada para evitarlo porque es algo que ya ha sucedido o está sucediendo.

Tienes que elegir: seguir hacia delante o dejarte vencer por las circunstancias, buscar una oportunidad para ser mejor o dar por perdida la batalla.

Se trata de lograr vivir tu vida sin frustración constante ni de marcarte metas que el resto parecen tener alcanzadas ya al nacer. Porque las cosas son como son. Las circunstancias no van a cambiar para ti, pero tienes la capacidad de moldear tu actitud para hacerles frente.

VUELTA A LA RUTINA

La vuelta a la rutina… y, para colmo, empieza a notarse el cambio de estación con lo que todo ello conlleva para algunos…

Hay que concederse un tiempo de adaptación, eso sí, sin descuidar tus tareas diarias.

Durante las vacaciones las personas tienden a descuidar sus hábitos sin tener en cuenta cómo puede afectar a la salud y lo mucho que cuestan luego recuperarlos. Se tratan principalmente del sueño y la alimentación.

Es cierto que volver a la rutina es duro y difícil, pero lo es para todos, aunque en diferente medida. Durante los tres meses principales de verano los compañeros de trabajo, así como los familiares y amigos, van y vienen de la playa, los pueblos… despertando envidias (sobre todo de aquellos que no han podido viajar durante sus vacaciones). Eso también se acabó, todo vuelve a la normalidad.

No hay que olvidar que durante todo el año se pueden vivir experiencias únicas, enriquecedoras, que hacen el día a día especial. Existen muchos aspectos buenos que pueden encontrarse en esta situación.