DIAGNÓSTICO CON UNA APLICACIÓN

 

Ya en  2012 unos estudiantes de medicina de la Escuela Johns Hopkins, guiados por expertos en ingeniería biomédica y de ciencia informática, crearon una página web para ayudar a determinar enfermedades basándose en los síntomas que ingresases en el sistema. Esta aplicación permitía al usuario discernir entre varias enfermedades al ingresar determinados síntomas y recibir un diagnóstico instantáneo clasificando las condiciones médicas más probables y ofrece sugerencias para el tratamiento sobre la base de datos de los pacientes totales.

En ese momento se pretendía que en el futuro los pacientes puedan ayudarse a través de la adición de más datos.

Ahora en 2017, los investigadores del Departamento de Ciencias Médicas Básicas y del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL han desarrollado una aplicación web gratuita ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, a través de un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas. Los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80 por ciento permitiendo al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.

El siguiente paso en la investigación es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad del programa. La mayoría de las enfermedades raras documentadas tienen un origen genético y, debido a su baja frecuencia, es difícil un primer diagnóstico.

 

LA REALIDAD NO SE PUEDE PASAR POR ALTO

La tendencia de ir hacia el razonamiento para explicar ciertas cuestiones es un impedimento, una barrera para aceptar la realidad de lo que te ocurre, sin más. Y como acudir a la lógica para comprender que la ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad, tampoco ayuda mucho a la hora de asimilar que estás enfermo, a la vez que saber que si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos, es una información importante en cuanto a las consecuencias de ser papás.

«No sobreviven las especies más fuertes, ni las más inteligentes, sino las que mejor se adaptan al cambio»

(Las observaciones de Darwin le llevaron a desarrollar la teoría de la selección)

Imagino, sin idealizar, cómo habría sido o sería mi vida… SANA! Recuerdo  los recreos del  cole cuando éramos niñ@s  presuponiendo nuestro futuro… En lugar de decirle al chico de clase que me gustaba me vi enfrentando un diagnóstico inesperado… tan difícil de asumir que incluso ahora me sigue sorprendiendo, negativamente, por desgracia, y me pregunto hasta qué extremo influirán las trabas que me va imponiendo mi sistema motor. Sé que mis células nerviosas poco a poco van perdiendo parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.

No quiero parecer sentimental ante la enfermedad, pero tampoco puedo fingir que no tengo miedo.

No todo en nuestra vida se puede cambiar…  Así es que no queda otra, solo gestionar el impacto que tu vida sufre cuando algo importante falla, algo tan importante como la salud o la enfermedad que degenera.

“Lo que niegas te somete, lo que aceptas te transforma”

(Carl Gustav Jung)

ACCESIBILIDAD, AJUSTES Y APOYOS

Los próximos días 24 y 25 de mayo se celebra en la universidad Carlos III de Madrid el Congreso internacional “Madrid sin barreras: Accesibilidad, ajustes y apoyos”. A diez años de la promulgación de la Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad.

El Congreso se centra en el análisis del lenguaje empleado en las distintas legislaciones, jurisprudencia y doctrina nacional e internacional relativa a los derechos de las personas con discapacidad. Dada la incoherencia que supone el que la legislación emplee distintos términos para referirse a lo mismo o incluso que lo haga de forma contradictoria, avala la necesidad de establecer unos parámetros para la homogeneidad que sean susceptibles de ser empleados en los países hispanohablantes.

Los investigadores nacionales y extranjeros invitados nutrirán de contenidos uno de los objetivos del proyecto: el determinar el significado y alcance de la triada accesibilidad universal, ajustes razonables y apoyo a través de sus ponencias y comunicaciones.

El Congreso se convoca bajo los siguientes supuestos:

(i) La importancia de la inclusión para un correcto disfrute de los derechos humanos.

(ii) La consideración de que la inclusión en la sociedad se apoya en cinco pilares: participación, educación, salud, empleo, y ocio­ cultura ­deporte.

(iii) La importancia de estudiar los derechos de las personas con discapacidad.

(iv) La relevancia que posee la determinación del significado y alcance del eje accesibilidad universal­ ajustes razonables­ apoyos para un correcto diseño de los derechos de las personas con discapacidad.

(v) La importancia de adaptar la normativa autonómicas, y en concreto, las madrileñas, a la Convención Internacional sobre los derechos de las personas con discapacidad.

(vi) La importancia de formar y capacitar en derechos de las personas con discapacidad.

(vii) La importancia de la participación de los grupos afectados por una investigación en el desarrollo de la misma, máxime cuando se trata de grupos en situación de vulnerabilidad

(viii) La importancia de consolidar una Clínica jurídica en Red en derechos de las personas con discapacidad que permita, además de formar y capacitar, asesorar a un colectivo que encuentra especiales dificultades en el acceso a la justicia.

LA FORTALEZA DEL DÉBIL

  La paciencia es la fortaleza del débil y la impaciencia la debilidad del fuerte

(Immanuel Kant)

La RAE define débil: De poco vigor o de poca fuerza o resistencia. Que por flojedad de ánimo cede fácilmente ante la insistencia. Escaso o deficiente, en lo físico o en lo moral.Y su antónimo, fuerte: Que tiene gran resistencia.  Aplicación del poder moral (Se necesita mucha fuerza para soportar tantas desgracias). Capacidad para soportar un peso o resistir un empuje. Virtud y eficacia natural que las cosas tienen en sí. De carácter firme, animoso.

¿A quién no le gustaría que las cosas sucediesen cuando uno quiere? Pero la vida no se ajusta a tus planes, ni a los míos, ni a los de nadie. Las cosas van a seguir yendo a su ritmo, tal y como lo han estado haciendo y lo van a seguir haciendo siempre.

En algunos casos, la impaciencia surge mecánica y reactivamente al poner el foco de atención en todo aquello que no depende de un@ mism@, y al no poder hacer nada al respecto, te invade la impotencia, y con ésta, el agobio, el enfado y la lamentación, pero es inútil. No sirve absolutamente para nada.

 La paciencia es una virtud bien distinta de la mera pasividad ante el sufrimiento; no es un no reaccionar, ni un simple aguantarse, ni mucho menos soportar los engaños de  quienes no llegan a entender  que no sobreviven las especies más fuertes, sino las que mejor se adaptan al cambio.

La paciencia es parte de la virtud de la fortaleza, y lleva a aceptar con serenidad las pruebas de la vida, grandes o pequeñas.

DEL DICHO AL HECHO…

La ataxia de Friedreich es una enfermedad poco conocida,  lo sé. Que es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y al periférico, lo sé, que un porcentaje importante de los pacientes tiene también problemas cardiacos, en concreto, que desarrollan una miocardiopatía hipertrófica y en un menor número de casos presentan diabetes mellitus, también lo sé. Todo eso lo sé, por los médicos, sus informes y comentarios, a veces duros y fríos.

Sobre sus efectos, de amplia variabilidad entre quienes la padecen, que afectan de forma progresiva a mi calidad de vida, no son necesarias las intensas explicaciones acerca de cuáles son sus principales características. En ese campo, me enfrento a numerosas dificultades diarias y que sé, no sólo porque me hallan avisado con antelación, sino porque «están ahí”, lo vivo en primera persona.

No obstante, hay que estar informad@.

Esta enfermedad está causada por la deficiencia de una proteína conocida como frataxina,  que afecta a la mielina, la sustancia blanca que recubre los nervios, e impiden que pueda conducir correctamente los mensajes a través del sistema nervioso central.

Aunque cuando lees que “La investigación en ataxia de Friedreich se dirige hacia la obtención de tratamientos efectivos” se te abren los ojos. Actualmente, hay varias moléculas en fase de ensayo clínico que actúan mejorando la función de las mitocondrias y reduciendo el estrés oxidativo que se produce por la falta de frataxina. También se están probando compuestos que aumentan la síntesis de frataxina o que inhiben su degradación, de forma que la menor cantidad de frataxina sintetizada en los pacientes dure más tiempo. Algunos de estos compuestos están en fases preclínicas, pero hay otros que han alcanzado fases avanzadas del ensayo clinico

TRINCHERA A LA COMUNICACIÓN

Todo el mundo necesita comunicarse para expresar deseos, inquietudes, preocupaciones, agradecimientos o simplemente por el hecho de relacionarnos.

El problema viene cuando las personas que, al igual que yo, requerimos ayuda para llevar a cabo ciertas tareas físicas y la habilidad en tu comunicación verbal se va viendo afectada por una enfermedad degenerativa.

A la hora de trasladar un mensaje a los demás o de que éstos interpreten aquellos que les mandas suponen una enorme ventaja para enfrentar las  dificultades o directamente para evitarlas, y por qué no decirlo, la punzada de alegría cuando consigues que te entiendan tus palabras a la primera es inevitable, como también lo es que aparezca la impotencia cuando no alcanzas ese objetivo que parece tan sencillo dando lugar a “cortocircuitos”. Incluso, se une el desánimo que le produce el hecho de haberlo intentado alguna vez, no haberlo conseguido por falta de habilidad, y haber generado el pensamiento de que ese esfuerzo es inútil.

Son muchos los momentos en los que un@ mism@ se pone una valla que los demás no van a poder superar. Nadie dice que sea fácil hablar con los demás, especialmente si son personas poco dadas a escuchar pacientemente

Por supuesto, no voy a obviar que se debe tener la intención de encontrar el momento oportuno o el valor suficiente para comunicarse, pues mi enfermedad, Ataxia de Friedreich,  dificulta coordinar los músculos que permiten expulsar el aire con la suficiente fuerza como para que vibren las cuerdas vocales con la musculatura más externa (lengua, carrillos, labios…).

Los barcos usan el código morse para comunicarse entre ellos, los aviones tienen sus palabras específicas al igual que sucede en otros ámbitos.

Hay que buscar “mañas” para hacerse entender porque las palabras son necesarias para poder comprendernos entre nosotros y expresar lo que sentimos o pensamos.

NUEVA DIANA EN ATAXIA DE FRIEDREICH

 «El factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) previene la degeneración de neuronas causada por deficiencia de frataxina, proteína responsable de la aparición de la ataxia de Friedreich»

Este hallazgo podría  abrir la puerta a futuros tratamientos contra  esta enfermedad hereditaria que, de momento, no tiene cura.

Esta enfermedad rara está causada por mutaciones recesivas que provocan  una disminución drástica de los niveles de frataxina, una proteína  que juega un papel fundamental en la formación de los centros de hierro-azufre, que, a su vez, son esenciales para la funcion de diferentes proteínas celulares.

La verdad es que me alegra enormemente y es una gran ilusión saber que mi enfermedad va obteniendo frutos en lo que se refiere a su investigación. No obstante, soy consciente de que es un proceso  muy muy largo, así que no hay que cruzarse de brazos  a esperar ¡NO, NO, NO!

EL FORO JUSTICIA Y DISCAPACIDAD

El llamado Foro Justicia y Discapacidad nació en el seno del Consejo General del Poder Judicial en diciembre de 2003, con la finalidad básica de coordinar las instituciones jurídicas del Estado para lograr una protección efectiva de los derechos fundamentales de las personas con discapacidad.

En particular el Foro tiene como objetivo favorecer el acceso de las personas discapacitadas a la Justicia en condiciones de igualdad y garantizar su protección jurídica. Su creación se produjo en virtud de un convenio interinstitucional y está conformado, además de por el propio Consejo, por el Ministerio de Justicia, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, la Fiscalía General del Estado, el Consejo General de la Abogacía Española, el Consejo General de Procuradores de España, el Consejo General del Notariado (Fundación Aequitas), el Colegio de Registradores de la Propiedad, Mercantiles y Bienes Muebles de España, y el Consejo General de Colegios Oficiales de Graduados Sociales.

Asimismo, y con el fin de conocer mejor los problemas con los que se enfrentan las personas discapacitadas en su acceso a la Justicia, forman parte de su órgano rector algunas de las principales Asociaciones representativas, en particular el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad -CERMI- y la Fundación ONCE. También se han incorporado a lo largo de estos años diversos expertos que prestan su colaboración en el día a día de nuestro trabajo (Diputados del Congreso, miembros de las Carreras Judicial y Fiscal, de la medicina forense, de la psicología, etc.).

 

SIN PASAR POR EL FILTRO DE LA RAZÓN

Cada ser humano es único e irrepetible, y la discapacidad forma parte de esa diversidad, es consustancial a nuestra condición. Nadie en su sano juicio elige tener una discapacidad, no es una opción, simplemente es algo que pasa, que no funciona, que está ahí.

Superamos la cifra de tres millones las personas que tenemos alguna discapacidad en España, cientos de millones en todo el mundo, y  a pesar de las dificultades que presenta tal situación para la propia persona y para su círculo, y  abstracción hecha de las peculiaridades de esa realidad que es poliédrica y contingente, éstas contribuyen al bienestar general y enriquecen la diversidad de la convivencia social.

Así lo reza el preámbulo de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. De modo que hay que aceptar la realidad de lo que te ocurre a ti o al de al lado sin pasar por el filtro de la razón.

La razón va a necesitar ofrecer una explicación a lo que está sucediendo. ¿Intentar comprenderlo? Sería el resultado de interpretaciones, de explicaciones a las que se quiere dar un sentido para convencernos de que esa es la realidad.

Aceptar no significa que algo te guste, no quiere decir que no haya nada que quieras cambiar, aceptar no es justificar los hechos.

Personalmente, no me agrada “depender de”, no obstante, es de agradecer la promoción de la plena integración social (aunque  he de decir que, verdaderamente, preferiría hablar de inclusión en lugar de integración), la autonomía personal, la eliminación de las barreras, no sólo las físicas.

Poco a poco los sueños van convirtiéndose en derechos…

No estamos limitándonos a cumplir un inexcusable deber ético y jurídico, sino que estamos decidiendo qué tipo de sociedad queremos ser.

VOLUNTAS / VOLUNTATIS

Hay una fuerza motriz más poderosa que el vapor, la electricidad y la energía atómica: la voluntad.

(Albert Einstein)

Etimológicamente la palabra voluntad procede del latín voluntas / voluntatis, que significa querer.

No te inclines ante la adversidad; más bien oponte audazmente a ella, tanto cuanto tu suerte te lo permita.

(Virgilio)

Todo comienza por un deseo. Has de saber lo que quieres para preparar la voluntad hacia la lucha, teniendo tus objetivos claros y bien delimitados. Porque no va a ser nada fácil, y lo sabes

Por supuesto, no todo es color de rosa.

Para realizarlo no basta con anhelarlo sino que ese deseo tiene que transformarse en algo que realmente quieres.

Es preciso saber lo que se quiere, hay que tener el valor de decirlo y, cuando se dice, es menester tener el coraje de realizarlo

(Georges Clemenceau)

Cuando la motivación e ilusión adquieren la fuerza y vigor, tienes los dos ingredientes más importantes que te empujan a “caminar” hacia adelante a pesar de las dificultades porque los resultados de lo que vas consiguiendo no vienen por sí solos.

Vivimos en un mundo lleno de decisiones, un escenario de posibilidades en el que tienes que elegir alguna de ellas y, al hacerlo, renunciamos a otras. Claro que no es un mundo justo, Hay personas que pueden elegir más, y personas que pueden elegir menos, al vivir con una situación menos favorable o limitaciones físicas que vienen dadas por el contexto de alguna enfermedad rara, como la ataxia de Friedreich. Pero también es verdad que todas las personas, absolutamente todas, acumulamos ideas prefijadas a las que no queremos renunciar y finalmente, muy pocas aspiraciones.

Todo el mundo aspira a la vida dichosa, pero nadie sabe en qué consiste

(Seneca)