DIAGNÓSTICO CON UNA APLICACIÓN

 

Ya en  2012 unos estudiantes de medicina de la Escuela Johns Hopkins, guiados por expertos en ingeniería biomédica y de ciencia informática, crearon una página web para ayudar a determinar enfermedades basándose en los síntomas que ingresases en el sistema. Esta aplicación permitía al usuario discernir entre varias enfermedades al ingresar determinados síntomas y recibir un diagnóstico instantáneo clasificando las condiciones médicas más probables y ofrece sugerencias para el tratamiento sobre la base de datos de los pacientes totales.

En ese momento se pretendía que en el futuro los pacientes puedan ayudarse a través de la adición de más datos.

Ahora en 2017, los investigadores del Departamento de Ciencias Médicas Básicas y del Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL han desarrollado una aplicación web gratuita ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, a través de un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas. Los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80 por ciento permitiendo al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.

El siguiente paso en la investigación es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad del programa. La mayoría de las enfermedades raras documentadas tienen un origen genético y, debido a su baja frecuencia, es difícil un primer diagnóstico.

 

LA REALIDAD NO SE PUEDE PASAR POR ALTO

La tendencia de ir hacia el razonamiento para explicar ciertas cuestiones es un impedimento, una barrera para aceptar la realidad de lo que te ocurre, sin más. Y como acudir a la lógica para comprender que la ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad, tampoco ayuda mucho a la hora de asimilar que estás enfermo, a la vez que saber que si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos, es una información importante en cuanto a las consecuencias de ser papás.

«No sobreviven las especies más fuertes, ni las más inteligentes, sino las que mejor se adaptan al cambio»

(Las observaciones de Darwin le llevaron a desarrollar la teoría de la selección)

Imagino, sin idealizar, cómo habría sido o sería mi vida… SANA! Recuerdo  los recreos del  cole cuando éramos niñ@s  presuponiendo nuestro futuro… En lugar de decirle al chico de clase que me gustaba me vi enfrentando un diagnóstico inesperado… tan difícil de asumir que incluso ahora me sigue sorprendiendo, negativamente, por desgracia, y me pregunto hasta qué extremo influirán las trabas que me va imponiendo mi sistema motor. Sé que mis células nerviosas poco a poco van perdiendo parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.

No quiero parecer sentimental ante la enfermedad, pero tampoco puedo fingir que no tengo miedo.

No todo en nuestra vida se puede cambiar…  Así es que no queda otra, solo gestionar el impacto que tu vida sufre cuando algo importante falla, algo tan importante como la salud o la enfermedad que degenera.

“Lo que niegas te somete, lo que aceptas te transforma”

(Carl Gustav Jung)

ACCESIBILIDAD, AJUSTES Y APOYOS

Los próximos días 24 y 25 de mayo se celebra en la universidad Carlos III de Madrid el Congreso internacional “Madrid sin barreras: Accesibilidad, ajustes y apoyos”. A diez años de la promulgación de la Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad.

El Congreso se centra en el análisis del lenguaje empleado en las distintas legislaciones, jurisprudencia y doctrina nacional e internacional relativa a los derechos de las personas con discapacidad. Dada la incoherencia que supone el que la legislación emplee distintos términos para referirse a lo mismo o incluso que lo haga de forma contradictoria, avala la necesidad de establecer unos parámetros para la homogeneidad que sean susceptibles de ser empleados en los países hispanohablantes.

Los investigadores nacionales y extranjeros invitados nutrirán de contenidos uno de los objetivos del proyecto: el determinar el significado y alcance de la triada accesibilidad universal, ajustes razonables y apoyo a través de sus ponencias y comunicaciones.

El Congreso se convoca bajo los siguientes supuestos:

(i) La importancia de la inclusión para un correcto disfrute de los derechos humanos.

(ii) La consideración de que la inclusión en la sociedad se apoya en cinco pilares: participación, educación, salud, empleo, y ocio­ cultura ­deporte.

(iii) La importancia de estudiar los derechos de las personas con discapacidad.

(iv) La relevancia que posee la determinación del significado y alcance del eje accesibilidad universal­ ajustes razonables­ apoyos para un correcto diseño de los derechos de las personas con discapacidad.

(v) La importancia de adaptar la normativa autonómicas, y en concreto, las madrileñas, a la Convención Internacional sobre los derechos de las personas con discapacidad.

(vi) La importancia de formar y capacitar en derechos de las personas con discapacidad.

(vii) La importancia de la participación de los grupos afectados por una investigación en el desarrollo de la misma, máxime cuando se trata de grupos en situación de vulnerabilidad

(viii) La importancia de consolidar una Clínica jurídica en Red en derechos de las personas con discapacidad que permita, además de formar y capacitar, asesorar a un colectivo que encuentra especiales dificultades en el acceso a la justicia.

NUEVA DIANA EN ATAXIA DE FRIEDREICH

 «El factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) previene la degeneración de neuronas causada por deficiencia de frataxina, proteína responsable de la aparición de la ataxia de Friedreich»

Este hallazgo podría  abrir la puerta a futuros tratamientos contra  esta enfermedad hereditaria que, de momento, no tiene cura.

Esta enfermedad rara está causada por mutaciones recesivas que provocan  una disminución drástica de los niveles de frataxina, una proteína  que juega un papel fundamental en la formación de los centros de hierro-azufre, que, a su vez, son esenciales para la funcion de diferentes proteínas celulares.

La verdad es que me alegra enormemente y es una gran ilusión saber que mi enfermedad va obteniendo frutos en lo que se refiere a su investigación. No obstante, soy consciente de que es un proceso  muy muy largo, así que no hay que cruzarse de brazos  a esperar ¡NO, NO, NO!

VOLUNTAS / VOLUNTATIS

Hay una fuerza motriz más poderosa que el vapor, la electricidad y la energía atómica: la voluntad.

(Albert Einstein)

Etimológicamente la palabra voluntad procede del latín voluntas / voluntatis, que significa querer.

No te inclines ante la adversidad; más bien oponte audazmente a ella, tanto cuanto tu suerte te lo permita.

(Virgilio)

Todo comienza por un deseo. Has de saber lo que quieres para preparar la voluntad hacia la lucha, teniendo tus objetivos claros y bien delimitados. Porque no va a ser nada fácil, y lo sabes

Por supuesto, no todo es color de rosa.

Para realizarlo no basta con anhelarlo sino que ese deseo tiene que transformarse en algo que realmente quieres.

Es preciso saber lo que se quiere, hay que tener el valor de decirlo y, cuando se dice, es menester tener el coraje de realizarlo

(Georges Clemenceau)

Cuando la motivación e ilusión adquieren la fuerza y vigor, tienes los dos ingredientes más importantes que te empujan a “caminar” hacia adelante a pesar de las dificultades porque los resultados de lo que vas consiguiendo no vienen por sí solos.

Vivimos en un mundo lleno de decisiones, un escenario de posibilidades en el que tienes que elegir alguna de ellas y, al hacerlo, renunciamos a otras. Claro que no es un mundo justo, Hay personas que pueden elegir más, y personas que pueden elegir menos, al vivir con una situación menos favorable o limitaciones físicas que vienen dadas por el contexto de alguna enfermedad rara, como la ataxia de Friedreich. Pero también es verdad que todas las personas, absolutamente todas, acumulamos ideas prefijadas a las que no queremos renunciar y finalmente, muy pocas aspiraciones.

Todo el mundo aspira a la vida dichosa, pero nadie sabe en qué consiste

(Seneca)

LO BUENO DEL SOL

El sol es una gran fuente de vitamina D y nos ayuda a fortalecer los huesos. Cada vez que te bronceas tus huesos se van fortaleciendo.

A pesar de que el sol nunca llegará hasta tus huesos, los rayos UV ayudan a producir vitamina D en la piel. Esta vitamina es muy importante para la mineralización de los huesos, al favorecer la absorción en el intestino del calcio y el fósforo y evitar su pérdida en el riñón. Aunque la mayoría de las vitaminas y minerales hay que tomarlas en los alimentos, en el caso de la vitamina D el metabolismo cuenta con un «as en la manga», pues es capaz de fabricarla en la piel cuando dispone de un precursor conocido como 7-dehidrocolesterol gracias a la radiación UV del sol.

La piel, el sistema inmune o el descanso se benefician notablemente de su acción.

En los inviernos posteriores a unas vacaciones al sol tendrás menos gripes y catarros, verdad? El sol aumenta el número de glóbulos blancos o linfocitos, las células encargadas de la primera defensa frente a la infección.

¡Equilibra el colesterol! ¿Se disuelven las grasas al sol? Pues aunque suene extraño así ocurre. Se ha comprobado que los niveles de colesterol son menores en verano, en parte porque la luz UV es necesaria para metabolizar el colesterol, y cuando tomamos el sol disminuye el nivel de colesterol y evita que pegue a las arterias. Otra explicación también está en que en verano nos movemos más y comemos más frutas y verduras de temporada.
Bajo la luz del sol es más fácil ver el lado positivo de la vida y se aleja el cansancio, la depresión y el estrés.

No hacen falta muchos experimentos científicos para saber que el tiempo afecta a las emociones, utilizamos la palabra «gris» para designar un estado de ánimo que coincide con los días nublados. La explicación está en que los rayos UV aumentan la producción de un neurotransmisor relacionado con la sensación de bienestar: la serotonina, que también interviene en la regulación del sueño o la temperatura del cuerpo.

 

ME PRESENTO: Soy Laura

                Por fin me he decidido a crear este blog después de darle vueltas y anteponer otras cosas, pero ahora sí que sí.

                Esta soy yo, Laura

 

                ¡Encantada!

                Con una enfermedad neuromuscular degenerativa a cuestas, quiero compartir contigo, en este blog, esas pequeñas cosas que convierten un «mal día» en «algo mejor», porque, simplemente, cuando mejoras diminutos aspectos de tu día a día lo estás transformando. Acaso ¿no nos sentimos mejor cuando nos miramos en el espejo y no podemos contener un sonrisilla?, ¿o cuando tenemos un proyecto entre manos y el deseo de verlo cumplido vence al cansancio?. ¡Hasta elegir la acera del sol, en lugar de la de sombra, mejora el día!

                Entre esas pequeñas cosas, te voy a mostrar los lugares que me gustan, en los que he estado, por supuesto, con las adaptaciones básicas necesarias que requiero, y aquellos donde quisiera ir a hacer una visita, te enseñaré la ropa que no presenta dificultad para usarla, ir guapa Y cómoda, ¿por qué elegir entre una u otra? También te comentaré las actividades de ocio que merezcan mi recomendación o las que no. Y, por último, hablarte de metas, proyectos, futuros logros.

¡Nos vemos!